Dr. Jacobo Sellarés Torres, Coordinador del PII del Àrea de EPID de SEPAR
Servicio de Neumología, Hospital Clínic de Barcelona

La importancia de visibilizar una enfermedad compleja

Cada 13 de abril se conmemora el Día Mundial de Concienciación sobre la Sarcoidosis, una fecha que nos recuerda la importancia de visibilizar esta enfermedad multisistémica que afecta a miles de personas en España. Desde SEPAR, queremos aprovechar esta ocasión para reafirmar nuestro compromiso con los pacientes de sarcoidosis y compartir con todos los socios los avances y proyectos en marcha para mejorar el diagnóstico y tratamiento de esta compleja patología.

Sarcoidosis: una enfermedad que requiere mayor atención

La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa de causa desconocida que puede afectar a cualquier órgano, aunque predominantemente compromete los pulmones y los ganglios linfáticos intratorácicos. En España, los datos epidemiológicos son limitados, pero estudios recientes sugieren una prevalencia de aproximadamente 56 casos por 100.000 habitantes, cifras que probablemente subestiman la realidad debido al infradiagnóstico.

La heterogeneidad de sus manifestaciones clínicas, que van desde formas asintomáticas hasta cuadros graves con afectación multiorgánica, hace que el diagnóstico sea frecuentemente tardío. Las formas de alto riesgo, como la sarcoidosis cardíaca o la fibrosis pulmonar progresiva, representan un desafío particular y requieren un abordaje multidisciplinar especializado.

El Registro Español de Sarcoidosis: conocer para mejorar

Una de las iniciativas más importantes lideradas desde el Área EPID de SEPAR es el Registro Español de Sarcoidosis, que actualmente cuenta con más de 500 pacientes incluidos de múltiples centros nacionales. Este registro nos está permitiendo:

• Conocer las características epidemiológicas reales de la enfermedad en nuestro país
• Identificar los fenotipos clínicos más prevalentes
• Evaluar las prácticas diagnósticas y terapéuticas actuales
• Detectar áreas de mejora en el manejo de estos pacientes

Los datos preliminares revelan importantes variaciones en el abordaje diagnóstico-terapéutico entre centros, lo que refuerza la necesidad de establecer protocolos consensuados y redes de colaboración.

SARCOIDOMICS: Liderando la investigación europea

Con gran orgullo podemos anunciar que España está liderando uno de los proyectos de investigación más ambiciosos en sarcoidosis a nivel europeo. SARCOIDOMICS, recientemente aprobada como Clinical Research Collaboration (CRC) por la European Respiratory Society (ERS), es una red paneuropea co-coordinada desde el Hospital Clínic de Barcelona junto con la Universidad de Padua.

Esta iniciativa, que conectará centros especializados de más de 17 países europeos, tiene como objetivos principales:

1. Crear una base de datos europea unificada integrando registros nacionales existentes
2. Establecer protocolos estandarizados para la recogida de muestras biológicas
3. Aplicar tecnologías multi-ómicas para identificar biomarcadores de pronóstico y respuesta terapéutica
4. Desarrollar algoritmos de inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico precoz
5. Fomentar la participación activa de pacientes en el diseño y desarrollo de estudios

SARCOIDOMICS representa una oportunidad única para avanzar en el conocimiento de la enfermedad y desarrollar estrategias de medicina personalizada que mejoren los resultados clínicos.

La colaboración con las asociaciones de pacientes

El trabajo conjunto con las asociaciones de pacientes es fundamental para garantizar que la investigación y la práctica clínica respondan a las necesidades reales. En España, la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) desarrolla una labor encomiable de apoyo a pacientes y familiares, además de colaborar activamente en iniciativas de investigación y formación.

Desde SEPAR, fomentamos esta colaboración mediante:

• Participación de representantes de pacientes en proyectos de investigación
• Desarrollo conjunto de materiales educativos
• Organización de sesiones informativas para pacientes y familiares
• Apoyo a las iniciativas de las asociaciones

Retos y oportunidades en el manejo de la sarcoidosis

A pesar de los avances, persisten importantes desafíos:

Diagnóstico precoz: La inespecificidad de los síntomas iniciales y la falta de biomarcadores específicos dificultan el diagnóstico temprano.

Tratamiento personalizado: La heterogeneidad de la enfermedad requiere estrategias terapéuticas individualizadas que aún no están completamente desarrolladas.

Acceso a cuidados especializados: La distribución desigual de unidades especializadas limita el acceso de muchos pacientes a una atención óptima.

Investigación traslacional: Necesitamos trasladar más rápidamente los avances científicos a la práctica clínica.

Propuestas de futuro desde SEPAR

Para abordar estos retos, desde el Área EPID de SEPAR proponemos:

1. Crear una red nacional de unidades de referencia en sarcoidosis que garantice el acceso equitativo a cuidados especializados
2. Desarrollar un protocolo nacional de diagnóstico y seguimiento consensuado entre todas las especialidades implicadas
3. Potenciar la formación específica mediante cursos monográficos y sesiones en congresos
4. Fortalecer la investigación colaborativa facilitando la participación de centros españoles en estudios multicéntricos
5. Mejorar la comunicación con atención primaria para favorecer la detección precoz y el seguimiento compartido

Un mensaje de esperanza

En este Día Mundial de la Sarcoidosis, queremos transmitir un mensaje de esperanza a todos los pacientes y sus familias. Los avances en el conocimiento de la enfermedad, el desarrollo de nuevas opciones terapéuticas y el compromiso creciente de la comunidad científica auguran un futuro más prometedor.

La participación española en iniciativas internacionales como SARCOIDOMICS, junto con el trabajo coordinado a nivel nacional a través del registro y las unidades especializadas, nos posiciona para contribuir significativamente a mejorar el pronóstico de esta enfermedad.